【資料圖】

威爾遜氏病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其特征是銅在肝臟、大腦、角膜和其他組織中異常沉積。它可導(dǎo)致嚴(yán)重的癥狀，如肝炎、肝硬化和肝功能衰竭，或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，如震顫和構(gòu)音障礙。

然而，在中國，由于缺乏早期診斷篩查，這種疾病更為常見;血清銅藍(lán)蛋白、24 小時(shí)尿銅排泄、Kayser-Fleischer 環(huán)、肝銅含量和基因測序等測試并不經(jīng)常進(jìn)行。

在科愛期刊《 肝臟研究》上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，中國的一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一個(gè)簡單的列線圖，該列線圖基于易于獲取且可自動(dòng)化檢測的常規(guī)臨床指標(biāo)，以減少威爾遜氏病的漏診和誤診。

該研究包括 90 名肝功能異常的威爾遜氏病患者和 128 名肝功能相似但未患威爾遜氏病的患者?；谶x擇算子回歸分析和最小絕對(duì)收縮，從訓(xùn)練隊(duì)列中的常規(guī)臨床指標(biāo)中選擇了十二個(gè)候選指標(biāo)。然后將指標(biāo)輸入多元邏輯回歸模型。

“我們確定了威爾遜病的六個(gè)獨(dú)立預(yù)測因子：血清銅、直接膽紅素、尿酸、膽堿酯酶、前白蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞百分比，”該研究的第一作者 Jiahui Pang 分享道。“基于這些常規(guī)臨床指標(biāo)，我們?yōu)橥栠d氏病構(gòu)建了一個(gè)新的列線圖?！?/p>

共同通訊作者 Xinhua Li 進(jìn)一步解釋說：“訓(xùn)練隊(duì)列的列線圖顯示接受者操作特征曲線下的面積很大，為 0.967(95% 置信區(qū)間 (CI) 0.946–0.988)，表明具有出色的識(shí)別能力。列線圖的最佳截止點(diǎn)為 213.55，靈敏度為 96%，特異性為 87%。”

隊(duì)列中模型的驗(yàn)證產(chǎn)生了更令人印象深刻的接受者操作員特征曲線下的面積 0.991(95% CI 0.970–1.000)。然后對(duì)該模型進(jìn)行決策和臨床影響分析，以強(qiáng)調(diào)其較高的臨床價(jià)值。

“我們?yōu)橥栠d氏病構(gòu)建了一個(gè)準(zhǔn)確的列線圖，發(fā)現(xiàn)它具有出色的診斷功效，”共同通訊員梅永玉補(bǔ)充道?！斑@個(gè)列線圖的一個(gè)顯著優(yōu)勢(shì)是，其構(gòu)造中使用的六種常規(guī)血液指標(biāo)可以通過無創(chuàng)方法輕松獲得。”

事實(shí)上，與血清銅藍(lán)蛋白和 24 小時(shí)尿銅測試相比，這種新模型能夠更早地檢測出威爾遜氏病。這無疑將為臨床醫(yī)生做出有針對(duì)性的決策和提高威爾遜病的診斷率鋪平道路。